邱文娟
科室:上海市兒科醫學研究所
職稱:主任醫師
科室:上海市兒科醫學研究所
職稱:主任醫師
矮小、性早熟、CAH、智力落后、糖原累積病、PKU、瓜氨酸血癥、脂肪酸氧化障礙、異戊酸血癥、骨病、粘多糖病等。
專家門診:周二下午、周三下午、周四上午; 特需門診:周五下午
主任醫師/研究員,碩士生導師。1999年畢業于日本長崎大學獲博士學位,長期從事小兒內分泌遺傳病的篩查、診治及科研工作。現任上海醫學會罕見病分會、兒科分會小兒內分泌遺傳代謝學組、肝病分會遺傳及兒科學學組的委員;中國醫師協會醫學遺傳分會臨床生化學組及青春醫學分會臨床驗證學組委員;上海市罕見病防治療基金會專家。
1999年開始對多種小兒內分泌遺傳病的發病機制、生化分子檢測、產前診斷開展深入研究。尤其對糖原累積病、戊二酸血癥II型進行了相關系列研究,發展了龐貝病干血濾紙片酶學及粘多糖病I型的酶學檢測;在希特林蛋白缺乏癥、極長鏈脂肪酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥、尿素循環障礙、異戊酸血癥、成骨不全等遺傳代謝病積累了豐富的篩查、診治和產前診斷經驗;對龐貝病、尼曼匹克病等溶酶體病的臨床診治經驗發表了相關論文。
承擔2項國家自然科學基金面上項目以及上海市科委、上海市教委和上海衛計委資助項目近10項。曾經入選上海市科委青年科技啟明星計劃,2008年獲得上海市優秀青年醫學人才稱號。以通訊/第一作發表論文40余篇,作為副主編發表專著1部,參編專著4部,獲國家級、市級科技獎7項。